検査の目的とがんゲノム医療外来
私たちの体は、何十兆個もの細胞からなっています。細胞の中には「核」と呼ばれる大切な部分があり、その中に糸状の遺伝子（DNA）が入っていて、これが体の「設計図」となっています。ゲノムとは、すべての遺伝子と遺伝情報を示す言葉です。がんという病気は、様々なゲノムの変化に伴って、遺伝子が正常に機能しなくなった結果、起こる病気といわれています。一部のがんでは、特定の遺伝子の異常に対して有効に働く薬剤が開発され既に保険診療で行われています。
がんゲノムプロファイリング検査の目的は、がん組織を用いてがん細胞の特徴をゲノム解析によって網羅的に調べ、適切な薬剤や治療法、あなたが参加できる可能性のある新薬開発治験・臨床試験の有無を専門家チームが検討し、その結果をお伝えする検査です。
がんゲノム医療外来とは、がんゲノムプロファイリング検査についての詳細な説明をさせていただき、患者さんが検査を受けられるか判断される際や検査後の対応の手助けになる外来です。
検査の利点と限界
この検査の結果により、あなたの今後の治療に役立つ情報が得られる可能性があります。がんにかかわる遺伝子の研究は日進月歩であり、その結果の解釈も複雑なため、専門家が最新かつ確かな情報を用いて検討します。しかし、この検査を受けた方のうち、検査結果に基づいた治療を受けられるのは現時点で約1割程度に留まると想定されます。現在のところ約9割の患者さんはこの検査を受けても、検査の結果がご自身の治療に直接つながらない可能性があります。解析に用いる検体は各検査会社の基準を満たしたものを提出しますが、それでも検体の品質や量によっては、解析自体が不成功に終わる可能性があります。また、あなたに適した薬剤が見つかった場合でも、以下のような場合には、あなたの治療法として選択できないことがあります。
- 日本国内では販売が承認されていない薬剤の場合
- あなたのがんへの適応が認められていない薬剤の場合
- あなたが参加条件を満たさない臨床試験・治験でのみ使用されている薬剤の場合 など
検査結果から何らかの治験や患者申出療養（臨床試験）などにつながる場合のほとんどにおいて転医が必要となり、場合により実費負担が高額となる可能性があります。尚、提案される薬剤は研究論文等で報告されている事実から推測されたものであり、個々の患者さんに対する効果を保証するものではないことにご留意ください。
検査の保険適用について
2019年6月より「NCCオンコパネルシステム」と「ファウンデーションワン CDxがんゲノムプロファイル」、さらに2021年8月より「ファウンデーションワンリキッド」という3種類のがん遺伝子パネル検査が保険収載され、当院でも保険診療の検査が可能です。
保険診療の検査料金56万円の1-3割が患者さんの自己負担となります。検査提出時と検査結果説明時の2回に分けて料金が発生します。保険診療の場合、高額療養費制度の対象となります。
保険適用の対象となる患者さんは、1〜3のすべてを満たす方です。
- 下記のいずれかの診断を受けた方
- 標準的な治療法が確立されていない固形がんの方
- 標準治療が終了となった、あるいは終了が見込まれる固形がんの方
- 検査に必要な検体がある方
検査には一定量のがん組織検体が必要です。検査会社から指定された検体量があるか事前に確認する必要があります。がんゲノム医療外来紹介前に主治医の先生にご確認をお願いしてください。 - 検査結果が出るまで良好な全身状態が保たれている方
検体提出後、最終的な結果が出るまでに2か月前後かかることが予測されます。有効な治療薬がみつかったとしても結果が出た際に患者さんの全身状態が悪化されていては使用することはできません。結果が出た時にがんゲノム医療外来に受診のない場合、検査は保険が効かなくなりますので実費相当分のお支払いが生じます。詳細はがんゲノム医療外来でご説明いたします。
ご自身が対象となるかどうかは、現在治療を受けられている主治医とご相談ください。
がんゲノム医療外来の受診を希望される場合は、「がんゲノムプロファイリング検査に関するご説明と長野赤十字病院がんゲノム医療外来申込書」を下記からダウンロードしてお読みいただき、内容をご理解いただいた上で、「がんゲノム医療外来受診申込書」に必要事項を記載して主治医の先生にお渡しください。
がんゲノム医療外来の流れ
１予約
患者さんから直接の予約は受け付けていません。
まずはおかかりになっている主治医の先生にご相談ください。
主治医の先生の保険適用の確認がとれたら「長野赤十字病院がんゲノム医療外来受診申込書」に必要事項を記載して、主治医から当院の「がんゲノム医療外来」へご紹介をお願いします。紹介内容とがんゲノムプロファイリング検査に提出する検体の適正を判断し、適正とみなされた段階で担当者より直接患者さんへ受診日のご連絡をします。
２受診
がんゲノム医療外来はあくまでがんゲノムプロファイリング検査の内容や費用等のご説明や結果説明のための外来です。
検査前後における実際の医学的管理については主治医の先生にご相談ください。
３検査
患者さんからの同意取得後、検体を検査に提出します。結果が出るまでに約2か月かかります。
４結果説明
検査結果が出ましたら、こちらから結果説明の受診日の打ち合わせのご連絡を差し上げます。
打ち合わせた予約日に受診していただきご説明をさせていただきます。
お問い合わせ先
長野赤十字病院 がんサポートセンター がんゲノム医療外来担当
（がん相談支援センター 平日8:30～17:00）
TEL. 026-226-4131（代表）
検査後の治療について
当外来はがんプロファイリング検査のための外来です。
がん遺伝子パネル検査は、現在通院中の主治医の判断に必要な情報を提供するものであって、検査後の治療は現在治療を行っている主治医の先生の判断となります。
この検査の結果が、主治医の判断よりも優先されることはありません。
遺伝カウンセリングについて
がんゲノムプロファイリング検査をした結果、あなたのがんの治療に役立つ情報の有無とは別に、あなたのがんが、あなたの生まれ持った遺伝子変化と関連している可能性（遺伝性腫瘍）が判明することがあります。その場合はご自身だけでなく、血縁関係のあるご家族も同じ遺伝子の変化をもっている可能性があります。予防法や治療法が存在するなど、あなたやあなたの血縁者の健康管理に有益な結果はお知らせしたいと考えていますが、あなたのご希望を尊重します。がんゲノム医療外来受診時には可能な限りご家族の同席をお願いいたします。
当院では担当医師が遺伝カウンセリングを行いますが、自費診療を希望される場合は、信州大学医学部附属病院の遺伝医療研究センターへご紹介をいたします。ご希望の方は担当医師にご相談ください。